“L’amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina è una malattia rara, in Europa, che interessa meno di 5 persone ogni 10mila abitanti. In questo caso abbiamo una survey recente, condotta dai gruppi che si occupano di questa patologia in Italia e sappiamo che la prevalenza si attesta intorno ai 6 casi ogni milione di persone. Si tratta di una patologia genetica, in cui un errore nel codice genetico, che codifica per la proteina della transtiretina, induce un’instabilità della proteina stessa, che tende a precipitare, potenzialmente, in qualunque tessuto periferico, nel cuore e nel sistema nervoso periferico”. Sono le parole di Marco Ceccanti, ricercatore presso il dipartimento di neuroscienze umane, Uosd Malattie neurodegenerative università La Sapienza di Roma, intervenendo all’incontro con la stampa, promosso da Astrazeneca a Milano, nel corso del quale è stata annunciata l’approvazione di rimborsabilità di eplontersen, da parte dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa), per il trattamento dell’amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina nei pazienti adulti con polineuropatia (AttRv-Pn) di stadio 1 o 2.