(Adnkronos) – “Le malattie rare dello scheletro sono più di 500. Dovrebbero far parte dell’insegnamento di medicina negli ultimi anni” del corso di laurea, “perché tutti i medici dovrebbero essere consapevoli, indipendentemente dalla specialità che poi andranno a svolgere nella loro professione, di che cos’è una malattia rara e di quante complicanze possono esserci in sistemi che non riguardano direttamente l’osso”. Così Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione Firmo, intervenendo oggi a Roma al convegno organizzato nella Giornata internazionale delle Malattie rare dell’osso, spiega che un buon modo “per parlare di malattie rare, a volte rarissime, è parlarne in tanti”, per questo “abbiamo creato una coalizione delle malattie rare dell’osso”.No 

Oggi il tema delle malattie rare dello scheletro è più noto che in passato “perché abbiamo delle soluzioni terapeutiche nuove – afferma Brandi – Tutte le volte che per una malattia rara c’è a disposizione un farmaco che ha la potenzialità di guarirla, tutti ne parlano di più, perché abbiamo delle risposte. In realtà ci si occupa di malattie rare anche in assenza di farmaci per fare una diagnosi anticipata: se la diagnosi è tardiva, le complicanze si accumulano e non saremo in grado di toglierle, saranno cicatrici permanenti. Oggi parliamo di malattie rare proprio perché più medici le conoscano, più pazienti sappiano che esistono dei medici che le possono curare con i farmaci” eventualmente disponibili, “ma soprattutto per diagnosticarle tempestivamente”. 

Particolarmente importante, per Brandi, è la formazione “del medico di medicina generale perché possa intercettare quei tre, quattro, massimo cinque segni che fanno sospettare che c’è qualcosa che non va. Per esempio – chiarisce – è senz’altro un campanello d’allarme la fragilità ossea, una frattura da fragilità a 30 anni deve far sospettare che qualcosa non va. In questo caso, se si escludono altre potenziali cause, devo pensare alla causa genetica”. 

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